MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e MS-MLPA (Methylation-Specific MLPA)
O MLPA é um método semi-quantitativo, cujo objetivo consiste em detetar alterações no número de cópias ao nível genómico (ganhos e perdas) em comparação com amostras controlo, permitindo detetar sequências de apenas cerca de 60 nucleótidos e identificar deleções e amplificações num único exão.
O MS-MLPA é uma variante da técnica convencional de MLPA e permite não só detetar as alterações no número de cópias como também o nível de metilação