O estudo do cariótipo constitucional continua a ser uma ferramenta essencial para o diagnóstico citogenético Pré-Natal. Permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.
Com a citogenética molecular permite-se o estudo mais pormenorizado de regiões cromossómicas específicas, aumentando-se o poder de resolução da citogenética convencional. O LCG disponibiliza uma vasta biblioteca de sondas de FISH, sendo sempre possível, para casos específicos, e com acordo do laboratório a aquisição de novas sondas.
O LCG disponibiliza vários teste citogenéticos convencionais e moleculares para várias amostras diferentes tais como: líquido amniótico, biopsia do trofoblasto, sangue fetal e pele fetal. A recepção de outras amostras, como por exemplo placentas, poderá ser combinada com o LCG, após discussão prévia com o laboratório.
© Laboratório de Citogenética e Genómica
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