O LCG utiliza a plataforma Agilent com arrays dos formatos 180 000 (180K) e 60 000 (60K) sondas para fazer o estudo de todo o genoma em DNA extraído de amostra de líquido amniótico ou de biopsia do trofoblasto de gravidezes de alto risco. Os microarrays de oligonucleótidos de 180K e 60K, permitem identificar Copy number variations (CNV) com uma resolução analítica média de 60kb e 160kb, respectivamente. As CNVs identificadas são comparadas em bases de dados internacionais de variantes genéticas conhecidas e analisadas por técnicos experientes, sendo reportadas seguindo as guidelines internacionalmente aprovadas. O LCG garante assim a elaboração de um relatório segundo os mais exigentes critérios de qualidade.
O array-CGH tem como limitações principais a não detecção de alterações cromossómicas estruturais equilibradas, assim como não detecta situações de mosaicismo de baixa expressão nem mutações pontuais.
As CNVs reportadas identificadas pelo array-CGH são confirmadas por cariótipo, MLPA e FISH ou então avaliando o genoma dos progenitores para determinar a sua hereditariedade.
Poderão ser requisitados pelo LCG testes adicionais, na amostra existente ou em novas amostras, de modo a clarificar interpretações clínicas ou estudos familiares.
A utilização de arrays de formatos diferentes terá de ser discutida com o Laboratório.