Investigação

- Caracterização genómica e epigenética de amostras tumorais: identificação de biomarcadores de diagnóstico e prognóstico

- Desenvolvimento de modelos genómicos preditivos de evolução da doença tumoral e da sobrevivência

-Biopsias Líquidas e caracterização das alterações dinâmicas do DNA tumoral circulante em diferentes patologias oncológicas

- Estabelecimento de culturas celulares tumorais primárias e caracterização citogenómica

- Genómica no estudo da etiologia do défice cognitivo e nas síndromes dismórficas

- Correlação genótipo-fenótipo de doentes com Perturbação do Espetro do Autismo – Análise da variação do número de cópias

- Caracterização genómica na obesidade sindrómica

- Estudo citogenético, genómico e epigenético de doentes com epilepsia

- Caracterização epigenómica de tumores neuroepiteliais de baixo grau associados à epilepsia

- A importância do DNA circulante em Diagnóstico pré-natal

- Estudo Citogenómico em malformações ecográficas e sinais ecográficos de alerta