O despiste rápido de aneuploidias mais comuns permite, num intervalo curto de tempo (24h-72h), avaliar a ploidia (número) de cromossomas 13, 18 e 21 e dos cromossomas sexuais X e Y, em DNA extraído de amostras de líquido amniótico, biopsia do trofoblasto, sangue fetal ou pele fetal.
O LCG para este objectivo utiliza rotineiramente a técnica de QF-PCR (Quantitative fluorescent PCR), podendo sempre que se justifique utilizar também a técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
É ainda possível recorrer à técnica de FISH em amniócitos não cultivadas para efectuar este diagnóstico rápido.
Nas amostras de amostras de DPN em que a análise de microarray é solicitada, e caso o género do feto não esteja identificado na informação clínica, é necessário efectuar o teste de QF-PCR para determinar o género do feto.
© Laboratório de Citogenética e Genómica