/ Testes Genéticos
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e MS-MLPA (Methylation-Specific MLPA)
O MLPA é um método semi-quantitativo, cujo objetivo consiste em detetar alterações no número de cópias ao nível genómico (ganhos e perdas) em comparação com amostras controlo, permitindo detetar sequências de apenas cerca de 60 nucleótidos e identificar deleções e amplificações num único exão.
O MS-MLPA é uma variante da técnica convencional de MLPA e permite não só detetar as alterações no número de cópias como também o nível de metilação
Síndromes e regiões estudadas
Painéis de MLPA disponíveis
Painéis de MS-MLPA disponíveis
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Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.
