Patologias do desenvolvimento
A análise por array-CGH, detectando variações do número de cópias (CNV – Copy Number Variations), é a primeira linha de diagnóstico para indivíduos com atraso de desenvolvimento e psicomotor, alterações do espectro do autismo ou alterações não relacionadas com qualquer síndrome genético descrito.
Listagem do Vários testes disponíveis
Plataforma Agilent com arrays dos formatos:
- 180 000 (180K) - 180 000 oligonucleótidos
- 60 000 (60K) - 60 000 oligonucleótidos
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
- Estudo do cariótipo com bandas de alta resolução de Linfócitos
- Estudo do cariótipo de Fibroblastos
- Estudo do cariótipo de Líquido Amniótico
- Estudo do cariótipo de Vilosidades Coriónicas
- Estudo do cariótipo Sangue Fetal do Cordão
Procedimentos Associados
- Cultura celular de Linfócitos
- Cultura celular de Fibroblastos
- Cultura celular de Líquido Amniótico
- Cultura celular de Vilosidades coriónicas
- Cultura celular de Sangue Fetal do Cordão
CITOGENÉTICA MOLECULAR- FISH (Fluorescence in situ Hybridization)
- Pesquisa em interfases para as aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)
- Pesquisa de aneuploidias para o cromossoma 20
- Pesquisa de aneuploidias para os cromossomas sexuais (X/Y)
- Análise com sondas centroméricas
- Análise com sondas centroméricas– Sistema Multiprobe
- Análise com sondas de pintura
- Análise com sondas de pintura – Sistema Multiprobe
- Análise de regiões subteloméricas
- Análise das regiões subteloméricas - Sistema Multiprobe
- Análise com sondas de sequência única
- Caracterização de cromossomas marcadores
FISH para síndromes de microdeleções e outras regiões específicas:
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
- Síndrome de Cri du Chat (5p15.2)
- Síndrome de Williams Beuren (7q11.23)
- Síndrome de Saethre Chotzen (7p21.1)
- Síndrome de DiGeorge II (10p13)
- Síndrome de Angelman (15q11.2)
- Síndrome de Prader-Willi (15q11.2)
- Autismo (15q11)
- Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)
- Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2)
- Síndrome de DiGeorge I/VCFS (22q11.2)
- Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)
- Síndrome de Cat Eye (22q11)
- Microdeleção da região Yp11.2 (SRY)
- Microdeleção do gene SHOX (Xp22/Yp11.3)
Síndrome de X-frágil (FRAXA, gene FMR1)
Exclusão da expansão [CGG] por PCR e por Triplet Repeated Primed PCR.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
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Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em diagnóstico prénatal
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Estudo das regiões subteloméricas
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Estudo das regiões envolvidas no autismo: ●15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13
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Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2
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Síndrome de deleção 1p36
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Microdeleção 1q21.1
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Microdeleção 2p16
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Microdeleção 3q29
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Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3
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Síndrome Cri du Chat, 5p15
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Síndrome Sotos, 5q35.3
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Síndrome Williams
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Microdeleção 7q36.1
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Síndrome Langer-Giedion, 8q
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Microdeleção 9q22.3
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Síndrome DiGeorge região 2, 10p15
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Síndrome Wagr
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Microdeleção 12p11.23
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Síndrome Prader-Willi / Angelman
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Síndrome de deleção 15q24
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Síndrome Rubinstein-Taybi
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Microdeleção 16p11.2\16p12.1
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Síndrome Miller-Dieker, 17p
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Síndrome Smith-Magenis
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Síndrome de microdeleção NF1
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Microdeleção 17q12
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Microdeleção 17q21
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Microdeleção 18q21.2 1
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Microdeleção 20p12.2
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Síndrome DiGeorge, 22q11
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Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13
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MECP2 / duplicação Xq28
MS-MLPA (Methylation-Specific MLPA)
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Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.